每年3月21日，被联合国大会定为世界唐氏综合症日。唐氏综合征的发生具有偶然性和随机性，事前无征兆，多无家族史和明确的毒物接触史，每对健康的夫妻都有生育唐氏综合征患儿的风险。根据世界各地统计，唐氏综合征的发生率约为1/700~1/1000。平均每六百个婴孩中，会有一个是唐氏综合征患儿出生。胎儿患唐氏综合症的风险与母亲的年龄密切相关，20岁孕妇的唐氏发生率约为1:1500，而100个40岁的高龄妈妈中就可能有一个唐氏儿出生。所以说孕前、孕期保健和筛查很重要。我国每年约有2.3万至2.5万的“唐宝宝”降生，早发现、早干预，就能减少“唐宝宝”的出生。

　　01. 什么是唐氏综合征呢?

　　唐氏综合征也叫21三体综合征，也叫先天愚型，是因为多了一条 21号染色体而致病，也是引起智力低下最常见的染色体疾病。在1866年由英国医生John Langdon Down首先描述了该病的特征，后来就以他的名字命名为Down’s syndrome，中文为“唐氏综合征”。

　　02. 唐氏综合征患者有什么样的临床表现?

　　唐氏综合征患儿主要的特征是生长发育落后、智力障碍，并具有特殊的“先天愚型”面容，比如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、耳位低，舌头常伸出口外、流口水等;同时往往身材较矮，四肢及手指粗短，有特殊的掌纹，如通贯掌等等。患儿还会有性发育延迟,或伴有其他疾病如先天性心脏病、免疫功能低下等，白血病的发生率比正常人群高10～30倍，成年期的唐氏综合征患者常在30岁以后即出现老年痴呆症状。

　　03. 什么原因会导致唐氏综合征的发生呢?

　　很多人一听唐氏综合征，感觉好像跟自己关系不大。事实并非如此，每一对健康夫妻都有生育唐氏儿的可能性，发病具有随机性，这与学历、地位等无关。唐氏综合征虽然是遗传物质(染色体)异常导致的疾病，但绝大多数“唐宝宝”的父母并非也是唐氏患者，只是一些偶然错误事件导致生殖细胞在形成过程中发生了染色体的不分离，使得21号染色体出现了三条。极少数父母自身为表型正常的染色体平衡易位携带者，生育下一代时患病的风险将会大大提高。

　　04. 孕期通过何种检查能够识别唐氏综合征胎儿?

　　1. 唐氏筛查：传统的血清学筛查，简称唐筛，分为早孕期筛查(孕11-13+6周)和中孕期筛查(孕15-20+6周)，是抽取孕妇外周血，检测血清中的特定生化指标，同时结合孕妇年龄、孕周、体重等指标来计算胎儿发生唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。

　　2. 无创DNA检测：即孕妇外周血胎儿游离DNA检测的简称，也叫NIPT，是抽取孕妈妈静脉血，采用高通量测序技术检测孕妈妈血中胎儿来源的游离DNA，评估胎儿染色体非整倍体(21三体、18三体、13三体)异常的发生风险，准确性高于传统的唐筛。

　　3. 产前诊断：包括羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺术、脐带血穿刺术，都是在超声引导下，经孕妇腹部穿刺获取胎儿细胞后，进行细胞染色体核型分析和染色体组芯片等检查。其中应用最多的取材方式还是羊穿。

　　关注“唐宝宝”，不止在这特殊的一天，区医院产科和您一起关注孕期宝宝健康，请每一位孕妈重视产前筛查!